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read2; 孙立恩和唐敏的母亲谈了很久,而唐敏的母亲最在意的问题只有一个——做基因究竟要从什么地方取样。
“孩子头上已经有两道大疤了。”提到这个,唐敏的母亲就情绪有些激动。脑活检对人的影响是极其巨大的,活检过程中的巨大风险不可控性让每一次活检都成了一次豪赌。唐敏的父母几乎是在用孩子仅存的记忆、活动能力和其他宝贵的能力作为赌注,来赌一个明确诊断。“她上一次做活检之后,右脚就动的不太灵活……”
“取样的话,抽血应该就可以了。而且量不用太多,大概五毫升左右。”孙立恩对基因测序已经有了一些初步的了解,虽然还很肤浅,但是用来给唐敏的母亲解答问题还是够用的。“不过,取样不一定就能获得有价值的线索……这个我得跟您说清楚。”
给一个绝望的母亲以虚假的、很快就会被戳穿的安慰,是一件非常不人道的事情。同时作为医生,这也是一种非常不明智且不专业的行为。虽然可能会很残酷,但提前明确告知风险和不可控因素,也能让家属对于即将发生的事情有一个比较客观的认识。
“基因检测,一方面受限于基因检测手段尚不完善,可能会有一些错误的结果。如果查到了什么有价值的内容,我们可能需要再取一次样本进行二次比对。”孙立恩解释道,“另一方面,如果基因检测没有查出问题……那我们可能就得继续观察唐敏接下来的症状变化。这个过程可能需要一段比较长的时间。”
“您有多大的把握能……能搞明白她究竟得了什么病?”唐敏的母亲反问道,“我们已经去过很多医院了,那里的专家学者一开始都信心满满,但是后面却都说没有办法……”
“说白了,诊断是一个重复试错的过程。”孙立恩从口袋里摸出一包纸巾,递给了面前正在默默流泪的唐敏妈妈,“虽然听上去很残忍……但这是事实。我们目前正在从两个方面考虑,一个方面就是遗传病——您弟弟曾经突发过的视力下降是一条线索。另一个方面则是肿瘤,我们也已经请了美国的专家对病例进行研究和梳理,估计很快也能得到一个初步的意见。但如果问我的把握……”孙立恩顿了顿,然后摇头道,“”
孙立恩也说不上来究竟哪一种情况更加残忍——一个七岁就得了脑瘤的小姑娘,还是一个七岁才被确诊患有遗传病的小女孩。但怨天尤人或者自怜自艾都不是什么建设性的态度。医生的主要工作还是发现问题并且改善或者干脆解决问题。
“那就……拜托你们了。”长久的沉默后,唐敏的母亲朝着孙立恩鞠了一躬。“我们已经快支撑不下去了,无论如何,第四中心医院都会是我们最后就诊的医院。”她抬起头来,对着孙立恩道,“您是孩子最后的希望了。”
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孙立恩回到办公室里的时候,时间已经到了晚上六点。胡佳刚刚发来微信询问孙立恩今天几点能够下班,而孙立恩只能笼统的描述了一下自己手头有一个非常麻烦的病人,而自己还在等徐有容和瑞秋关于肿瘤方面的诊断意见。
“徐姐姐回来啦?”胡佳完全不关心孙立恩这边可能会很晚才能回家,她的注意力全都集中在了徐有容回国这件事情上,“而且还带着瑞秋一起回来了?太好了!”
孙立恩还没来得及询问自家女朋友,徐有容带着瑞秋回来究竟好在了什么地方,电话就被挂断了。他苦笑了两声之后,决定还是先不把电话打回去问个究竟——比起这个,他觉得自己还是先去找找瑞秋,问问看现在的进展到了什么地步。
徐有容和瑞秋占用了一间带窗户的小会议室。两人自从进入房间之后,就在门外挂上了“使用中,请勿打扰”的牌子。要不是会议室外磨砂玻璃上确实显现出了两人的身影正隔着桌子,孙立恩真不敢去直接敲门。
“哟,孙医生。”敲门之后,过来开门的是短头发的瑞秋,她朝着孙立恩打了个招呼,“过来监工啦?”
“监工不至于。”孙立恩在瑞秋的带领下进入了会议室,他朝着徐有容点了点头,然后找了个空着的凳子坐了下来,“我已经和测序公司联系过了,等会就给唐敏抽血然后送样去检测。”
“你已经搞清楚她得的是什么病了?”瑞秋眼前一亮,然后露出了有些困惑且若有所思的表情,“你确定不是肿瘤?”
“没搞清楚,而且我也不确定是不是肿瘤。”孙立恩摇了摇头,“只不过现在就这么两个怀疑方向,同时朝着两个方向努力呗。”他重新看向了徐有容,“你们的翻译进展怎么样?”
“基本上已经看完了。”徐有容没有抬头,她还在看着自己面前的病例,并且时不时在上面用笔写着什么东西。写完了最后几笔之后,徐有容才抬起头看向了孙立恩,“我不觉得这是个遗传病。”
“你觉得是肿瘤?”徐有容在神经外科干了这么多年,她见过的脑肿瘤病人大概比孙立恩见过的普通病人还多。孙立恩对徐有容的意见也很重视,“理由呢?”
“多发占位,而且大部分病变区域都位于主要脑血管和侧脑室周围。”徐有容解释道,“虽然两次活检都没有查出有价值的病变,但是能看到有胶质细胞轻度增生,虽然还没有到确诊肿瘤的地步,但的确像是肿瘤。”
“如果是肿瘤的话,更有可能是弥漫性胶质瘤。”瑞秋在一旁补充道,“涉及到多个脑叶,而且病情表现为进行性加重,这非常符合弥漫性胶质瘤的特点。”
“现在的问题是,在活检未能检测出癌细胞的情况下,如何判断它究竟是不是肿瘤。”徐有容显得有些犯难,“如果真的是肿瘤,现在她很有可能还处于一个比较早期的阶段。尽早开始治疗,对她的预后是有非常积极的影响的。”
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